DNA-testing

Dette bør du DNA-teste aussien din for:

CEA er en vanlig øye lidelse forårsaket av unormalt funnet i lag av vev under netthinnen av en hund øye. Hovedsak, skjer det når et lag av øyet vev på baksiden av de øyet under netthinnen kalt ‘choroid «ikke klarer å utvikle seg normalt, dette choroid unormalt er referert til som koroidal Hypoplasia. Ifølge øyeleger, vises en underutviklet choroid blek og så gjennomsiktig at blodårene i disse områdene blir synlig tynne i utseende. I de fleste tilfeller er CEA tilstede ved fødselen og kan påvises i valpene så unge som fem til åtte uker gamle.
CEA har en moderat ‘alvorlighetsgrad’. Selv om det ikke er en dødelig sykdom, kan nedsatt syn redusere livskvaliteten for både deg og hunden din.

HSF4 (HC) – Katarakt er den mest vanlige arvelige øyesykdommen hos Australian Shepherd. Den kan oppstå av andre årsaker som for eksempel andre sykdommer, skader og lignende. Dette er ikke vanlig og man skal ikke gå ut ifra at dette er grunnen for katarakten, uten klare bevis. Arvelig katarakt er bilateralt, som betyr at den opptrer i begge øyne, men trenger ikke utvikles likt på begge øyne. Hvis katarakt er påvist i det ene øyet, er det klokt å øyelyse igjen om 6 – 12 mnd for å se om det andre øyet også utvikler katarakt. Katarakt utvikler seg og starter som en liten ugjennomsiktighet, avanserer, noen ganger så langt som til å formørke hele linsen og reduserer synet så mye at de kun kan skjelne så vidt mellom lyst og mørkt. Katarakt påfører ikke hunden noe smerte og utvikler seg vanligvis så sakte, at hunden tilpasser seg det stadig sviktende synet. Hos Aussien opptrer katarakten så godt som aldri hos unge valper. Affiserte dyr viser sjelden tegn før 1,5 til 3 års alderen, men kan også utvikle katarakt så sent som i 7-8 års alderen. Fordi det er så stor spredning i når sykdommen oppstår er den ekstremt vanskelig å forutse, eller utrydde. Katarakten klassifiseres ut ifra hvor i linsen den først utvikles. Linsen er rund, sett for eller bakfra, tykkest i midten og smalner mot kanten. Fronten benevnes som «anterior», bakdelen er «posterior», innsiden er «nucleus», utsiden er «cortex» og den ytterste (runde) kanten er «equador». Senter av linsen er «polar området». Hvis en hund har posterior polar cortical (ytre) katarakt, utvikles denne fra baksiden av senteret i det ytterste laget. Det er her den største andelen av katarakt hos Aussien starter. Katarakten ser ut til å nedarve dominant, med ufullstendig gjennomtrenging, som betyr at ikke alle hunder med mutasjonen utvikler katarakt. Det er også ekstremt variabelt når den oppstår. Det er også mulig at affiserte dyr, ikke blir oppdaget fordi de dør, eller eieren slutter å øyelyse før katarakten utvikles.

MH – Malign hypertermi er en sjelden, livstruende komplikasjon ved anestesi. Hos disponerte individer utvikles et hypermetabolsk syndrom ved eksponering for halogenerte inhalasjonsanestetika eller depolariserende muskelrelaksantia. Malign hypertermi-følsomhet er autosomalt dominant arvelig og tilstanden er assosiert med flere muskelsykdommer.

Malign hypertermi kan fremprovoseres under generell anestesi hos disponerte individer, såkalt malign hypertermi-følsomhet. Malign hypertermi-følsomhet er autosomalt dominant arvelig. Malign hypertermi er en fryktet komplikasjon til anestesi, da den kan overses og forveksles med normalreaksjoner på fysiologisk stress.

Kalles også Canine Stress Syndrome, hunder som er affisert med MH utvikler forhøya kroppstemperatur, muskelkramper og i noen tilfeller anfall. Affiserte hunder kan virker sunne og friske, men sykdommen kommer frem under stress. Spesielt anestesi og muskelavslappende medisinering trigger MH, derfor er det viktig å vite om hunden er n/n før operasjon og medisinering. 

MH er autosomal dominant, så hunder med kun 1 copy vil være affisert.

Genotyper:
n/n Normal, kan ikke produsere avkom som er affisert.

n/MH Affisert, og 50% av avkommene er affiert.

MH/MH Affisert, og 100% av avkommene er affisert.
Homozygote hunder er mer alvorlig affisert enn heterozygote.

MDR1 – Australian Shepherds, sammen med flere andre, mest collie-type raser, kan bære en genetisk mutasjon som gjør dem følsomme for visse stoffer. Bruk av disse stoffene kan forårsake alvorlig nevrologisk sykdom eller død. Se egen side på MDR1.

PRCD er progressiv degenerasjon av fotoreseptorene (stenger og kjegler) i hundens øye forårsaker degenerative slitasje på netthinnen, fører til blindhet. Prcd er en sen debut form for PRA, men det er variasjon i debutalder mellom de mange rasene det angår. Variasjon i tiden av utbruddet skyldes en kombinasjon av genetiske og miljømessige faktorer. Les mer om øyesykdommer på hund her.

DM– Degenerativ myelopati er en neurologisk sykdom som rammer ryggmargen og gir neurologiske symptomer som f.eks. problemer med å koordinere bakbensbevegelsene,ataxi, svakhet i bakbena og bortfall av følelse/smerte. Symptomene er tiltagende/progressive men ikke forbundet med smerte. De fleste hunder som utvikler sykdommen er eldre enn 8 år. På nåværende tidspunkt finnes ingen behandling eller botemiddel. Klinisk diagnose stilles ved att veterinæren gjør undersøkelser for å utelukke andra årsaker til symptomene. Eneste sikre måten å sette diagnosen på er å undersøke ryggmargen etter hundens død og se etter sykdomsspesifikke forandringer.

Forskere i bl.a USA har klart å identifiere en DNA-mutasjon som har stor betydning for om en hund utvikler DM eller ikke.Det er derfor nå mulig å gjøre en gentest, som viser om din hund er FRI for dette muterte genet, er BÆRER av det muterte genet (har et normalt gen og et mutert gen, og kan derfor føre genet videre til avkom, men blir ikke syk selv.) eller AT RISK. At Risk betyr at hunden har det muterte genet i dobbel oppsetning og har en økt risiko for å utvikle sykdommen DM. Begge foreldrene til en hund som er testet AT RISK, er selv BÆRERE eller AT RISK. Avkom etter en hund som er AT RISK, vil aldri kunne bli FRI.

Neuronal ceroid lipofuscinosis 6 (NCL6) er en lysosomal lagringssykdom som påvirker hunder. Berørte hunder mangler et spesifikt enzym som er nødvendig for normal metabolisme. Som et resultat er det en unormal ansamling av avfallsforbindelser primært i nervesystemets celler, noe som fører til en rekke lidelser i nervesystemet. Berørte hunder opplever rundt 1,5 år med progressiv nevrologisk sykdom. Symptomer inkluderer tap av syn, atferdsendring, angst, mangel på muskelkoordinasjon og unormal ganglag. Berørte hunder blir ofte avlivet etter 2 års alder på grunn av sykdommens progresjon.

CANINE MULTIFOCAL RETINOPATHY (CMR)

Denne typen netthinneforandringene er foreløpig beskrevet hos Australian Shepherd, Cane Corso, Mastiff, Pyreneerhund, Coton de Tulear, Lapponian Herder (en finsk gjeterhund av spisshundtype) og Perro de Presa Canarios. Det er ulike gendefekter som fører til sykdommen hos de ulike rasene, men netthinneforandringene har visse fellestrekk.

Tidlige forandringer i netthinnen ses hos unge hunder som grålige, væskefylte blærer i netthinnen. Disse blærene kan ses så tidlig som i 3-4 måneders alder. Blærene kan senere forsvinne uten å etterlate spor, eller man kan se at de fører til dannelse av arr i netthinnene. Påvirkningen på synet varierer fra ingen påvirkning til redusert syn, avhengig av alvorlighetsgrad. Elektroretinografisk undersøkelse (ERG) vil kunne avsløre om netthinnefunksjonen er noe nedsatt.

Hunder med CMR bør ikke brukes i avl.

Fremgangsmåte:

For å få certified/godkjent resultat må man til veterinær å ta prøven.
Man gjør enten en swab-prøve eller blodprøve.
Utstyr (Kit) bestiller man hos de man ønsker å teste hos.
De fleste steder forhåndsbetaler man over paypal, nettbank e.l.
Man sendes inn prøven til lab, og får resultatene pr.mail /post når de er klare.
De fleste som tilbyr dna-tester har enkle bruksansvisninger på hjemmesiden og som også følger med i prøve-kit.



Engelsk bruskanvisning fra EVG:  EVGdnatest

Steder man kan dna-teste:

Optigen
Animal Network
EVG – Eurovetgene
OFA

Hva sier avlsreglene?

NKK: ”Resultater fra DNA-tester for arvelige sykdommer skal først og fremst brukes for å unngå å avle syke hunder. Ved autosomal recessiv nedarving kan derfor en bærer kun brukes dersom den pares med en hund som er fri for det sykdomsfremkallende genet. ”

ASKN: ”Det anbefales at alle avlsdyr DNA testes på det som er på markedet, som HSF4, MDR1, PRA og CEA/CH. Avlsdyr som har nære slektninger (avkom /foreldre, hel/halvsøsken) som beviselig er bærer av en sykdom skal testes før paring.»

Det er viktig å øyelyse hunden din også. Det anbefales å øyelyse før 2 år, og ved 5 år og 8 år. Ved bruk av hund i avl, skal øyelysing gjøres max 1 år før paring.